جمعية الخطوة السودانية >> >> متلازمة داون

اكتشف العالم الفرنسي ليجون في عام 1959م أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة نسخة من كروموسوم رقم 21.أدت إلى أن يكون مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوم بدلاً من العدد الطبيعي 46.

- إن كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات.و هي مأخوذة من كلمة "لزم الشيء"أي إذا وجد وجدت رخاوة في العضلات و تفلطح في الوجه مع عيوب خلقية في القلب فانه"يلزم" أن يوجد صغر في الآذان وخط وحيد في كف اليد و صغر في اليدين.و هذه الأوصاف كلها مجتمعة إذا تكررت في أكثر من طفل بنفس أو قريبة من هذه الأعراض عرفت بأنها متلازمة و أعطيت لها اسم مخصص.
و كلمة "داون" هي اسم الطبيب البريطاني جون داون و الذي يعتبر اول طبيب وصف هذا المرض في عام1866م، تقريبا قبل مائة سنة من اكتشاف أن سببها هو زيادة في كروموسوم 21.
- ومع أن 75% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي)تنتهي بإَجْهاِضْ تلقائي من دون أي تدخل طبي، إلا انه يولد طفل لدية متلازمة داون لكل 800 ولادة لأطفال أحياء.كما أن 80% من الأطفال الذين لديهم متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة، مع أن احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة والسبب لان معظم المواليد( كانوا سليمين أو مصابين ) يولدون لأمهات أعمارهن اقل من 35 سنة!
إن جميع الذين لديهم متلازمة داون يعانون من إعاقات عقلية (تأخر عقلي او ذهني)،ولكن قد تتفاوت شدتها بين طفل و آخر.مع أن معظمهم في المستوى المتوسط من الشدة.و قد يكون من الصعب أن لم يكن من المستحيل معرفة شدة الإصابة عند الولادة أو في الأشهر الأولى من العمر.

ما اسباب حدوث متلازمة داون
إن الأسباب الحقيقية و راء حدوث متلازمة داون غير معروفة.
كما انه لم يكن بمقدور الانسان منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب الجنين به.
تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم.
إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف.
ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل .
هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة . ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابين بمتلازمة داون. بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أكثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضة في أي وقت أن تلد طفلا مصابا فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات أكثر.

لقد ذكرنا أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد كروموسوم رقم 21ودعونا نتتبع انقسامات الخلية لنصل إلى المرحلة التي حدثت فيها الزيادة.
دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل.
في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث ان حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حينها تبدأ المشكلة. لو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم 18 سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم 13 سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء متلازمات مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن الزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.

هل متلازمة داون وراثية ?
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل .
هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج(عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.
يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من متلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين من إحداها كروموسوم 21.

ماذا يعني أن طفلي لدية متلازمة داون ?
-إن جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون يتشابهون في تقاسيم وجوههم وفي بنية أجسامهم ولكن لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك فروقات بالقدر الذي فيه تشابه.ولا شك أن كل طفل لديه متلازمة داون يأخذ بعض الأشباه من أبويه وأقاربه ولذلك لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك بعض الصفات موجودة في الطفل أو أبويه.يتساءل بعض الآباء إذا كان هناك علاقة بين عدد التقاسيم والأعراض التي توجد في الطفل واحتمال أن تكون هناك شدة في مستوى الإعاقة العقلية.ولكن في الحقيقة من المستحيل التخمين بالمستوى العقلي لطفل في مراحل عمره الأولى وهذه الأعراض لا يعول عليها أي شيء.
-يتأخر الطفل الذي لديه متلازمة داون في اكتساب جميع المهارات الإنمائية(الحركية والعقلية والنطق والتخاطب)مقارنه بأقرانه الطبيعيين.وفي العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر ولا يستطيع المشي إلا في السنة الثالثة من العمر .ولكن هناك فروقات في الأوقات التي يكتسب فيها أطفال متلازمة داون بين بعضهم البعض كما هو الحال في الأطفال الطبيعيين.فهناك من يجلس أو يمشى في وقت أبكر أو في وقت أكثر تأخرا.

ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة داون؟
· قد نلاحظ رخاوة(ليونة)في العضلات مقارنة بالأطفال العاديين.في العادة تتحسن هذه الرخاوة مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.
* قد يكون وزن الطفل عند الولادة اقل من المعدل الطبيعي كذلك الشأن بالنسبة لطول القامة ومحيط الرأس.كما يزيد وزن الطفل ببطء خاصة عند ما يكون مصحوبا بصعوبات ومشاكل في الرضاعة.
* في كثير من الأحيان يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى وفتحتا العينين صغيرتان.كما يكثر وجود زائدة جلدية رقيقة تغطي جزء من زاوية العين القريبة من الأنف.وقد تعطي إحساسا بان الطفل لديه حول ولكن هذا الحول يكون حولا كاذبا بسبب وجود هذه الزائدة الجلدية.
* قد يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا وبذلك تضيق استدارة الرأس .
* بعض الأطفال لديهم خط واحد في كف اليد بدلا من الخطوط المتعددة. كما أن الأصابع في العادة اقصر من الطبيعي. وفي كثير من الأحيان نجد أن الأطباء يكثرون من النظر إلى كف اليد لرؤية تلك الخطوط.
إن جميع الأطفال مختلفون عن بعضهم البعض.كذلك الأمر بالنسبة لمن لديهم متلازمة داون.وهذا يعني انه في بعض الأحيان يسهل التعرف على الطفل الذي لديه متلازمة داون بعد الولادة مباشرة.ولكن في بعض الأحيان قد يكون الأمر صعباً.وقد يحتاج الطبيب الانتظار إلى أن تظهر نتائج فحص الكروموسومات قبل أن يتأكد المرض.و لكن الطبيب الذي لديه خبرة في كثير من الأحيان يستطيع أن يجزم بحدوث المرض حتى في الطفل الذي لديه أعراض خفيفة أو غير واضحة.

كيف سيكون المولود الجديد؟
سوف يكون كأي مولود آخر.
سوف يحتاج إلى المساعدة في كل شئ كما هو الحال لدى كل الأطفال .
سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج تغيير حفاظات باستمرار .
قد يحدث له بعض النقص في صحته
قد تكون عضلاته ( رخوة )
ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.
سوف نلاحظ أن فيه شبها من اخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرنا أن الكروموسومات تأتي من الوالدين .

هل سيكون لطفلي مشاكل صحية؟
* الالتهابات:
اطفال متلازمة داون عرضة لكثرة الالتهابات خاصة الرضع و الاطفال الصغار في الاعوام الاولى من العمر. وتكثر الالتهابات في الجهاز التنفسي.ومع ان اكثر هذه الالتهابات عبارة عن التهاب في الجهاز التنفسي العلوي(كالتهاب اللوزتين والحلق) والتي تكون في كثير من الاحيان التهابات فيروسية محدودية التأثير،ولكن في بعض الاحيان تكون الالتهابات في الجهاز التنفسي السفلي كالالتهابات الرئوية والتي قد تستدعي ادخال الطفل الى المستشفى واعطائه المضادات الحيوية عن طريق الوريد.وقد تكثر ايضا التهابات الاذن الوسطى خاصة النوع المسمى بالاذن الصمغية والتي تستدعى المعالجة او المتابعة لمنع تأثيرها على السمع والنطق.

* مشكلات الرضاعة:
بعض اطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة والكافية للمص في الايام الاولى من العمر.وقد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص والبلع والتنفس في نفس الوقت.وقد تكثر حالات الشرقة او الغصة بالحليب.في كثير من الاحيان تتلاشى هذه المشاكل في الاسابيع الاولى من العمر. و اذا كان طفلك لا يستطيع ان يرضع من ثديك مباشرة فعليك الاستمرار في استخراج حليبك-واعطائه اياه عن طريق الرضاعة او انبوبة التغذية- لكي تحافظي على ادرار ثديك ولكي تستطيعي ان ترضعيه من صدرك بعد ان تتحسن صحته.نظرا الى اهمية الرضاعة الطبيعية في الوقاية من كثير من الالتهابات.

* مشكلات القلب:
يصاب حوالي 50% من اطفال متلازمة داون بعيوب في القلب.قد تكون بعض هذه العيوب خفيفة كاستمرار توسع الانبوب الشرياني وقد تكون شديدة كالعيوب المعقدة و المتعددة.ان اشهر عيوب القلب انشاراً بين اطفال متلازمة داون هي الفتحة التي بين البطينين وبين الاذينين او كلاهما معا و التي تسمى بالقناة البطينية و الاذينية.
فحص قلب الطفل من اول الامور التي يقوم بها طبيب الاطفال كفحص روتيني بعد الولادة.واذا شك الطبيب في امر ما فإنه سوف يقوم باجراء بعض الفحوصات كتخطيط القلب واشعة الصدر للتأكد من سلامة القلب وقد يطلب طبيب الاطفال استشارة طبيب القلب ليكشف على الطفل ويقوم بعمل اشعة صوتية .قد لا يمكن اكتشاف بعض الحالات خاصة اذا كان الطفل صغير الحجم ولذلك في العادة يتابع الطبيب جميع الاطفال ويتم فحصهم بشكل دوري.
اذا وجد ان الطفل لديه عيب خلقي في قلبه فقد يكون مناسبا ان يقابل والداه بعض الأسر التي لديها اطفال لديهم متلازمة داون ويعانون من مشاكل في القلب ويطلبا من الطبيب المساعدة في هذا الامر .

هل سيتعلم طفلي ؟
نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقتا أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر .
سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله
سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس
سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به .
عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعة البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمة ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبدأ يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الخربشة بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالملعقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .
إن الأطفال المصابون بمتلازمة داون يأخذون وقتا أطول لاكتساب المهارات مقارنة بأقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن التقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل.
بعض الأبحاث أكدت أن بعض الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبالتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .

كيفية تأثير الطفل الجديد على الاسرة
قد يؤدي ولادة طفل جديد لديه متلازمة داون الى الحاجة الى بعض التأقلم داخل الاسرة.ولكن لا نقلق كثيرا من هذا الامر ،فالامور في العادة تأخذ مجراها الطبيعي من دون تكلف.علينا اعطاء الجميع اهتمامنا كما كنا نفعل في السابق.الجميع يحتاج للرعاية و الحنان كما هو الحال للطفل الجديد.ولنحاول ان لا نتصنع المشاعر و نداري عواطفنا.ولنكن صريحين مع أنفسنا ومع الغير.وفي نفس الوقت لا نتظاهر بأننا أقوياء وغير مكترثين لأن ابننا لديه متلازمة داون.فقط نضع الامور في موضعها الصحيح لا نكون على النقيضين اما تجاهل او مبالغة.فقط نكون كما يجب ان نكون فيه.

كيف احصل على المزيد من المعلومات
· طبيب الاطفال/طبيب العناية الاولية .
* اخصائي/ة التغذية.
*الاخصائي /ة النفسي
*اخصاي/ة التعليم الخاص
* اخصائي /ة العلاج بالتشغيل
* اخصائي الاتصال والتخاطب
* اخصائي العلاج الطبيعي

اعداد: بلال محمد سعيد اغبارية

أطبع الموضوع | أرسل الموضوع لصديق

[ ندوات ومؤتمرات | دليل المواقع | سجل الزوار | راسلنا | الصفحة الرئيسية ]

عدد زوار الموقع : 1231494 زائر

جمعية الخطوة السودانية